Mediscoop/ Sciences et Avenir 25//09/2019

Camille Gaubert indique dans Sciences et Avenir qu’« un réseau de gènes impliqué dans le développement cérébral a été identifié dans des globules blancs d'enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme. Son dysfonctionnement serait corrélé à la sévérité du trouble, et serait détectable à partir d'une analyse de sang ».

La journaliste évoque ainsi des travaux de chercheurs de la faculté de médecine de l'Université de Californie à San Diego (États-Unis), publiés dans Nature Neuroscience, qui « ont identifié un réseau de gènes dépendant [de ceux identifiés comme facteurs de risque]. Plus ce réseau est altéré, plus l'autisme est sévère ».

Camille Gaubert rappelle que « les causes des Troubles du Spectre de l'Autisme (TSA) sont encore incertaines, mais pour les scientifiques, il est très probable que tout se joue avant même la naissance. Des taux d'hormones et des gènes ont ainsi été soulevés en tant que facteurs de risque potentiels ».

Nathan E. Lewis, co-auteur de l’étude, souligne que « la génétique des TSA est extrêmement hétérogène. Des centaines de gènes ont été impliqués, mais les mécanismes sous-jacents restent obscurs ». Eric Courchesne, autre co-auteur, ajoute que « de plus en plus de preuves indiquent que les TSA sont un trouble progressif qui, aux stades prénatal et postnatal précoce, impliquent une cascade de changements moléculaires et cellulaires ».

Camille Gaubert note que « pour les détecter, il y a un problème très terre-à-terre : il est impossible de récupérer le tissu cérébral du fœtus ou du nouveau-né atteint de TSA. [...] Les chercheurs ont trouvé la solution : étudier certaines cellules du sang, les globules blancs ».

Les chercheurs écrivent ainsi que « compte tenu de la base génétique solide des TSA, certains signaux de développement dérégulés peuvent se reproduire continuellement dans les cellules sanguines et donc être étudiés après la naissance ».

La journaliste explique que les auteurs « ont utilisé de simples prises de sang de 226 garçons âgés de 1 à 4 ans, avec et sans diagnostic de TSA. C'est à partir de leurs globules blancs qu'ils ont alors relevé et analysé les données d'expression de gènes : ceux qui sont inhabituellement actifs ou, au contraire, "éteints" ».

Camille Gaubert indique qu’ils « ont ainsi identifié un nouveau maillon : un nouveau réseau de gènes, lié au développement du cerveau du fœtus ». Vahid H. Gazestani, qui a mené ce travail, précise : « Nous avons constaté que bon nombre des gènes de risque connus liés aux TSA régulent ce réseau principal et que, par conséquent, leurs mutations peuvent perturber ce réseau essentiel pour le développement »
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La journaliste continue : « Si le lien entre ce réseau de gènes et l'autisme est établi, il reste à confirmer ces résultats dans d'autres études ainsi qu'à prouver la relation de cause à effet. Leurs travaux ont même permis de révéler une piste plus étonnante : plus le réseau est atteint, et plus l'autisme qui en résulte est sévère ».

Nathan E. Lewis remarque ainsi que « grâce aux analyses de l'expression des gènes à partir d'échantillons sanguins ordinaires, il est possible d'étudier les aspects des origines moléculaires fœtales des TSA, de découvrir l'impact fonctionnel de centaines de gènes de risque des TSA découverts au fil des années et de développer des tests cliniques de diagnostic et pronostic de la gravité ».

Eric Courchesne d’ajouter : « Il existe un besoin urgent de tests robustes permettant d'identifier le trouble et sa gravité attendue dès le plus jeune âge afin que le traitement puisse débuter tôt, permettant ainsi à chaque enfant d'obtenir de meilleurs résultats ».