OPINION / POINT DE VUE
Journal club : Pourquoi certains enfants perdent-ils leur diagnostic d'autisme ?
PAR DEBORAH FEIN / 9 OCTOBRE 2023
Passage à autre chose : Près de 40 % des tout-petits autistes ne répondent plus aux critères de diagnostic de la maladie au moment où ils sont en âge d'aller à l'école, selon une nouvelle étude.
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Une étude publiée le 2 octobre dans JAMA Pediatrics rapporte que 79 des 213 enfants qui ont reçu un diagnostic d'autisme à l'âge de 12 à 36 mois ne répondaient plus aux critères de la maladie à l'âge de 5 à 7 ans. Spectrum a demandé à Deborah Fein, chercheuse en autisme, professeure émérite émérite de sciences psychologiques au conseil d'administration de l'Université du Connecticut à Storrs, ses réflexions sur les conclusions. Dans une étude de 2013, Fein et ses collègues ont décrit un échantillon de personnes qui ont perdu leur diagnostic d'autisme.
Le nouvel article d'Elizabeth Harstad et de ses collègues rapporte que parmi les tout-petits que son équipe a pris en compte - tous âgés de 12 à 36 mois et diagnostiqués d'autisme sur la base des critères de la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux - 37 % avaient perdu le diagnostic à l'âge de 5 à 7 ans. Cette estimation de l'autisme « non persistant » est près de deux à trois fois plus élevée que celle rapportée dans la plupart des études précédentes, qui ont estimé qu'environ 10 à 20 % des enfants autistes perdent leur diagnostic d'autisme avec l'âge. Comprendre les raisons de cette divergence est important non seulement pour prédire le pronostic d'un enfant et recommander des services, mais aussi pour définir un sous-type d'autisme qui peut différer à la fois par ses contributions génétiques et environnementales.
Alors, qu'est-ce qui pourrait expliquer l'estimation élevée rapportée dans la nouvelle étude ? Les chercheurs ont avancé une possibilité : les enfants de leur étude étaient plus âgés d'un an ou deux au moment du suivi que les enfants des études précédentes, ce qui leur donnait plus de temps pour perdre les signes fondamentaux de la maladie. Mais cela ne peut pas expliquer pleinement l'écart, car plusieurs études antérieures ont suivi les enfants diagnostiqués en tant que tout-petits jusqu'au début de l'âge adulte et ont fait des estimations plus faibles pour l'autisme non persistant. Par exemple, une étude réalisée en 2022 par Rebecca Elias et Catherine Lord a suivi une cohorte de 155 enfants diagnostiqués en bas âge et a constaté que 13 d'entre eux, soit 19 %, ont perdu le diagnostic à l'âge adulte. La moitié a perdu le diagnostic après l'âge de 18 ans.
Harstad et ses collègues rapportent que le sexe féminin et le fonctionnement adaptatif relativement élevé au départ ont contribué de manière significative à la perte du diagnostic, sur la base de modèles de régression qui ont examiné de multiples facteurs. Bien que le fonctionnement adaptatif à lui seul ait atteint l'importance en tant que prédicteur de l'autisme persistant par rapport à l'autisme non persistant, les données montrent que le groupe non persistant avait des scores plus élevés sur chaque mesure cognitive et linguistique à la fois au début et au suivi. Les scores du calendrier d'observation diagnostique de l'autisme n'étaient pas disponibles pour l'évaluation initiale du diagnostic précoce ; c'est malheureux, car le fait d'avoir des signes moins évidents d'autisme au départ est susceptible de contribuer également à la non-persistance de l'autisme.
Et les chercheurs ont mentionné la différence entre les sexes dans la discussion, mais l'ont peut-être sous-dé : 32 % des garçons de l'étude (qui, bien sûr, prédominaient dans l'échantillon) ont montré une non-persistance, contre 61 % des filles.
Un autre facteur qui a probablement été très important dans ces résultats est l'intervention. L'étude a été réalisée à l'hôpital pour enfants de Boston. Le Massachusetts en général, et Boston en particulier, offre une multitude de possibilités d'intervention précoce pour l'autisme. Les chercheurs de l'étude ne font pas grand-chose du fait que 197 de leurs 213 participants, soit 92 %, ont reçu une thérapie, principalement une analyse comportementale appliquée (ABA), mais cela semble assez important et très différent de ce que l'on pourrait trouver dans d'autres régions des États-Unis. En fait, j'aurais pu conclure que la forte prévalence de l'autisme non persistant et l'utilisation élevée de la thérapie ABA dans leur échantillon servent de preuve de l'efficacité de l'ABA.
L'une des forces méthodologiques de l'étude est que les chercheurs ont examiné les différences démographiques entre les participants et les non-participants éligibles. Ils ont constaté que les familles hispaniques étaient moins susceptibles que les familles d'autres groupes raciaux et ethniques de s'inscrire à l'étude. De plus, les enfants qui ont participé avaient des scores cognitifs et linguistiques de base plus élevés que les non-participants, et la plupart d'entre eux étaient blancs et issus de familles aisées avec des mères qui avaient des niveaux d'éducation plus élevés. Le fait que de nombreux participants aient dû être évalués pendant la pandémie, alors qu'il y a peut-être eu moins d'interruption des services en personne pour les familles blanches et plus aisées, peut également accru les disparités d'accès à des thérapies efficaces.
La relation entre le diagnostic de l'autisme et le fonctionnement cognitif dans les groupes persistants et non persistants, bien que quelque peu complexe, soulève la question séculaire de savoir si l'autisme peut couvrir toute la gamme des capacités intellectuelles et comment cette gamme affecte les résultats. Mes collègues et moi avons étudié un groupe d'enfants de 2 ans souffrant d'autisme et d'un fonctionnement cognitif assez faible (tous en dessous de l'équivalence d'âge de développement de 12 mois) et les avons suivis jusqu'à l'âge de 4 ans. Nous nous attendions à ce que certains de ces enfants perdent le diagnostic d'autisme mais conservent un diagnostic de déficience intellectuelle, mais contrairement aux attentes, pratiquement tous ont conservé un diagnostic d'autisme sévère plus une déficience intellectuelle. Cela est cohérent avec l'étude Harstad, qui a révélé qu'aucun des enfants non persistants n'avait de scores cognitifs inférieurs à la moyenne.
Alors, que peut-on conclure de cette nouvelle étude intéressante et précieuse ? Je suggère que l'article présente des résultats possibles pour les enfants relativement privilégiés - ceux qui sont blancs, riches et qui ont accès à un diagnostic précoce et à une intervention précoce efficace, ainsi qu'à un fonctionnement cognitif et adaptatif relativement élevé au moment du diagnostic. La prévalence de l'autisme non persistant dans un tel échantillon peut donc être considérée comme la limite supérieure de ce qui est possible compte tenu de notre état actuel des connaissances, mais elle peut ne pas se généraliser à des populations plus larges qui ont des enfants plus gravement touchés, des diagnostics ultérieurs, moins de ressources familiales ou un statut de minorité, ou qui vivent dans des régions où l'intervention moins efficace est disponible.
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