revue de presse Inserm 27 octobre 2023

Séquençage du génome à la naissance

Le Quotidien du médecin précise que le dépistage néonatal par séquençage du génome est une tendance en pleine croissance qui soulève des enjeux médicaux et sociétaux. Le journal présente les exemples de deux pays : les États-Unis et le Royaume-Uni, qui mènent des projets pilotes pour dépister des centaines de maladies génétiques rares chez les nouveau-nés.

En France, le dépistage génétique est limité à une seule maladie et il n’existe pas de programme national de séquençage génomique néonatal. L’hebdomadaire souligne les bénéfices potentiels d’un tel dépistage, mais aussi les défis et les risques qu’il implique. « Il y a une vraie demande de la part des familles et une prise de parole assez forte des associations en faveur de l’extension du DNN (dépistage néonatal) », explique Camille Level, économiste de la santé en charge du projet Seden.

Pour sa part David Geneviève, Professeur, médecin généticien, Chercheur Inserm, Unité U1183, explique : « Si le dépistage néonatal génétique peut permettre la mise en œuvre de mesures thérapeutiques empêchant ou limitant le développement d’une maladie grave et éviter ainsi un retard et bien souvent une errance diagnostique, l’élargissement et la généralisation du dépistage rendu possible par le séquençage du génome entier relèvent d’une décision sociétale ».

Le Quotidien du médecin hebdo, 27/10